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  1. 21-羟化酶缺陷症

    多囊卵巢的激素测定为肾上腺dheas生成增加,21羟化酶或11β羟化酶缺陷。多囊卵巢综合征是一种卵巢增大并含有很多充满液体的小囊,雄激素水平增高、不能排卵的内分泌疾病。最显著的特征是无排卵。

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  2. p21基因

    ras基因家族与人类肿瘤相关的基因有种——H-ras、K-ras和N-ras,分别定位在11、12和1号染色体上。

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  1. DMD和BMD产前基因检测

    应用MLPA技术和基因内微卫星多态位点连锁分析技术对高风胎儿进行产前基因诊断。

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  2. 耳朵位置低

    21体综合征的特殊外貌,耳朵位置比正常人低。

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  3. 小儿唐氏综合征

    唐氏综合征即21-体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或down综合征,是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的疾病。

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  1. 期梅毒

    期梅毒发生时间一般在发病后2年,但也可更长时间达3-5年者。好发于40-50岁之间。主要是由于未经抗梅毒治疗或治疗时间不足,用药量不够。机体内外环境失调亦有一定关系。

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  2. 阿斯匹林不耐受联症

    阿斯匹林不耐受联症(aspirin intolerance triad)或称Wiolal综合征(Wielals syndrome),是一种原因不明的呼吸道高反应性疾病。

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  3. 房心

    房心是由于胚胎发育障碍,左房或右房被纤维肌隔分成二部分的先天性心血管畸形。是一种少见的先天性心脏病,约占先天性心脏病的0.1%。

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  1. 尖瓣闭锁

    1987年,Kreysig首先清楚地描述了心脏尖瓣闭锁的解剖特征,即右心室与右心房之间缺乏直接的交通。

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  2. 尖瓣关闭不全

    由于先天性或后天性因素致尖瓣病变或尖瓣环扩张,导致尖瓣在收缩期不能完全关闭时称尖瓣关闭不全。

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