主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后，不少病例神经症状可以改善。

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好发于男性，年龄9～23岁(平均13岁)。

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病程迁延有继发感染者可反复发烧、咳嗽、肺部可闻及湿罗音。

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孕妇体温会略高于常人0.5℃，当体温上升至37.5℃以上，就必须考虑是否有发烧的可能了，若是体温超过38.5℃时，就必须特别注意，并且小心处理。

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持续发烧可由多种疾病引起。

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小儿高热是指当小儿发热，温度在39.1～41℃左右。发热时间超过两周为长期发热。小儿正常体温常以肛温36.5～37.5℃，腋温36～37℃衡量。

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发烧(fever，pyrexie)是指病理性体温升高，是人体对致热原的作用使体温调节中枢的调定点上移而引起，是临床上最常见的症状，是疾病进展过程中的重要临床表现。可见于多种感染性疾病和非感染性疾病。

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男性在6～7岁时最低，25～30岁时达高峰。女性在13～15岁时达最高值，21～35岁时维持低水平，以后又逐渐升高，与男性水平相近。

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多药耐药(MDR)基因编码P-糖蛋白(P-170)，该蛋白位于细胞膜上，有药物泵作用，将进入细胞的药物泵出细胞外而使细胞产生耐药。MDR阳性表示各种癌症的多药耐药。

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可拉明（coramine）、山梗菜碱（lobeline）在儿科应用较广，可因剂量过大或连续多次注射较大剂量而引起中毒。半边莲、山梗菜及其种子都含有山梗菜碱，内服过量亦可导致中毒。

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