该综合征以甲状旁腺,胰岛细胞和垂体肿瘤组成为特征，已发现导致MEN-Ⅰ基因在11号染色体上，似乎作为肿瘤抑制基因。

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避孕后闭经综合征是指口服避孕药停服后有时引起闭经、溢乳及月经稀少等一系列症状。

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究其原因可能与应用避孕药的增加有关。据报道长期服用避孕药者该病的发病率为(3～4)/1万，而在不服用避孕药及服用避孕药史短于2年的妇女，该病的发病率仅为1/100万。

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猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。

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属常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。

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控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

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假肥大型(dmd)的可能发病机制为位于xpzi的抗dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。

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1960年edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关，至今已有数百例报道。

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男性急性浅表性龟头炎往往由于局部创伤、摩擦、避孕药、肥皂和清洁剂等刺激，导致出现红斑、糜烂、渗液甚至出血的现象，疼痛难忍。

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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或down综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。

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