主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后，不少病例神经症状可以改善。

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眼部分泌物，也就是老百姓常说的“眼屎”，与不少眼科疾病关系密切。因此，通过对眼分泌物的观察，就可以帮助人们早期发现某些眼科疾病。这一点，对新生儿、儿童及戴隐形眼镜的人来说尤为重要。

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新生儿眼屎多可分为生理特殊结构所致的生理性现象和眼睛感染所致的病理现象，中医认为上火也会导致眼屎多，应尽去眼科医院检查，排除眼部的感染或是器质性疾病。

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小孩童频繁眨眼临床上称为异常瞬目综合症，过去往往以为是结膜炎所引起的，而单纯以点抗生素滴眼液处理，效果往往不好。

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单独存在的咖啡牛奶斑常常只是胎记的一种，对人体健康并无不良影响，但是，如果咖啡牛奶斑数目较多而且逐渐变大时，就要警惕是否存在“神经纤维瘤”的可能。

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声调似小孩是垂体性矮小病的临床症状。垂体性侏儒症系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。目前对此病唯一有效的治疗方法是进行人生长激素(hgh)替代疗法。

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由于断脐时或出生后处理不当而被金黄色葡萄球菌、大肠杆菌或溶血性链球菌等侵染脐部所致。 感染严重时，脐周的分泌物就会加多，若不及时控制感染就会发展为败血症，引起患者生命危险。

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尿中有较多尿卟啉是由于卟啉病引起的。卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。

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一般来说婴儿(一岁以下)及小孩(一岁以上到十岁大)的蛋白尿定义分别是每天尿蛋白排出大于110mg/m2及85mg/m2，新生儿(30天以内)则是要大于145 mg/m2才算是有蛋白尿。

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