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  1. 血清抗U1RNP抗体

    和Sm抗原一样,U1RNP(U1核糖核蛋白)也属于可提取性核抗原(ENA)。1972年Sharp等报道了一组新的风湿病,称其为混合性结缔组织病(MCTD),在这组患者血清中发现了抗U1RNP抗体。

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  2. 维生素U

    维生素U是碘甲基甲硫基丁氨酸。存在于卷心菜、白菜、甘蓝、莴苣、苜蓿等绿叶蔬菜中。有特殊气味,味咸苦。光照或久置空气中都不稳定。易溶于水,不溶于乙醇和乙醚。水溶液呈酸性。

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  1. 小儿脆性X染色体

    脆性x染色体即脆性x综合征(fragile x syndrome,fxs)是一种不完全外显的x染色体连锁显性遗传性疾病,因患者x染色体的短臂xq27.3带有一脆性断裂点而得名。

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  2. 小儿X-连锁无丙种球蛋白血症

    X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。

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  3. 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病

    严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万~10万个活产婴儿中有1例。

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  1. 小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病

    X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease,XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病,Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程

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  2. X联锁鱼鳞病

    X联锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis)又名黑鱼鳞病(ichthyosis nigricans),X-连锁隐性遗传鱼鳞病(recessive X-linked ichthyosis)。

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  3. X综合征

    X综合征是指具有劳力性心绞痛或心绞痛样不适的症状,活动平板ECG运动试验有ST段压低等心肌缺血的证据,而CAG示冠脉正常或无阻塞性病变的一组临床综合征。

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  1. 脆性X综合征

    脆性 x 染色体是指在 xq27 ~ xq28 带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。

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  2. X-现象

    x-现象(x-phenomenon):即在原眼位时正位或轻度外斜,向正上方或正下方看时外斜度均增大,呈“x”形,a-v综合征的一种

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