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苯丙酮尿症是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，临床可表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、皮肤和毛发色素浅淡、尿液或汗液有鼠臭味等。
饮食 2023-09-25
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苯丙酮尿症与蚕豆病的区别，主要体现在病因、临床症状、治疗、饮食调理方面。如出现不适症状，需要及时就医，明确诊断后，遵医嘱进行治疗。
心血管疾病 2023-09-26
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- 苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症是一种病吗
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苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症不是一种病，它们是两种不同的遗传代谢性疾病。
育儿 2023-11-14
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苯丙酮尿症是否需要终身治疗，通常与病情的严重程度有关。如果患者症状较轻，则一般不需要终身治疗；但如果患者的症状比较严重，则可能需要终身治疗。
育儿 2023-11-14
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- 苯丙酮尿症需要做基因检测吗
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苯丙酮尿症一般需要做基因检测，因为该疾病属于遗传性疾病。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
育儿 2023-11-15
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苯丙酮尿症
别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症
相关部位: 全身
传染性:无传染性
症状: 皮肤干燥 毛发色淡而呈棕色 毛发干枯 尿中有特殊鼠臭味 智力发育迟缓
相关检查: 血清苯丙氨酸 脑电图 CT检查 MRI 苯丙酮尿症筛查
临床表现: 苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，所以新生儿有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓...
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