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- 糖原累积综合症1a型
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糖原累积综合征1a型是一种遗传性代谢疾病,由于肝脏和肌肉中负责分解糖原的酶缺乏导致的。 糖原累积综合症1a型是由于肝脏和肌肉中的葡萄糖-6-磷酸酶基因突变,致使该酶活性降低或丧失,无法正常分解肝内和肌
内分泌与代谢疾病 2024-11-08
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- 糖原累积4型九岁能治好吗
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糖原累积症Ⅳ型九岁不能治好。 因为糖原累积症Ⅳ型是一种遗传代谢疾病,由于基因突变导致体内缺乏特定的酶,无法正常分解和利用葡萄糖,使其在肝脏和肌肉中积累。这种疾病属于先天性疾病,不存在自愈的可能性,因此
儿科 2024-09-27
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- 糖原累积1a型严重吗
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糖原累积1a型属于较严重的疾病,因为它影响肝脏和肌肉的功能,可能导致器官功能障碍或衰竭。 1a型糖原累积症是因为基因突变导致肝脏和肌肉无法正确分解和储存糖原,进而引起上述症状。这类疾病通常需要专业医生
内分泌与代谢疾病 2024-11-08
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- 糖原累积症ii型携带者严重吗
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糖原累积症II型携带者通常不会出现症状,病情较为轻微或者没有明显的临床表现。 糖原累积症II型是一种遗传代谢疾病,主要是因为基因突变导致体内缺乏分支酶,使得肝细胞内无法正常分解和储存糖原。对于携带者来
内分泌与代谢疾病 2024-09-24
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- 糖原累积1a型严重吗
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糖原累积1a型属于较严重的疾病,因为它影响肝脏和肌肉的功能,可能导致器官功能障碍或衰竭。 1a型糖原累积症是因为基因突变导致肝脏和肌肉无法正确分解和储存糖原,进而引起上述症状。这类疾病通常需要专业医生
内分泌与代谢疾病 2024-11-05
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- 糖原累积症4型严重吗能治好吗
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糖原累积症4型比较严重,通常很难治愈。 糖原累积症4型是由基因突变引起的遗传性疾病,导致体内缺乏分支酶,无法正常代谢糖原,使肝脏中的糖原大量积聚,从而引起一系列症状。该疾病属于常染色体隐性遗传病,因此
内分泌与代谢疾病 2024-09-27
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- 糖原累积综合症1a型
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糖原累积综合征1a型是一种遗传性代谢疾病,由于肝脏和肌肉中负责分解糖原的酶缺乏导致的。 糖原累积综合症1a型是由于肝脏和肌肉中的葡萄糖-6-磷酸酶基因突变,致使该酶活性降低或丧失,无法正常分解肝内和肌
内分泌与代谢疾病 2024-11-05
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- 糖原累积症1a型是什么病
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糖原累积症1a型是一种遗传性代谢疾病,由于肝脏和肌肉中负责分解糖原的酶缺失或功能不全导致无法正常代谢糖原。 糖原累积症1a型是由于基因突变引起LAMP2蛋白编码的溶酶体膜蛋白结构异常,影响到肝细胞内溶
内分泌与代谢疾病 2024-11-13
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- 糖原累积症1型能活多久
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糖原累积症1型的存活时间差异较大,关键取决于病情的严重性和治疗响应。 糖原累积症1型,又称vonGierke病,是一种遗传性糖代谢障碍疾病,由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致肝内糖原不能分解为葡萄糖,从而
内分泌与代谢疾病 2024-11-13