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    39问医生  2024-10-08

  2. 囊性纤维化基因突变

    孩子现在才3个月,我们夫妻做的试管婴儿,我们都是I556V位点杂合突变,孩子生下来是纯合突变。 孩子: CFTR基因常见突变点检测:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见突变,I556V位点纯合突变;I556V位点三联密码子第一位核苷酸A杂合突变为G,导致此位点编码氨基酸由异亮氨酸Ile(ATT)突变为缬氨酸Val(GTT).

    39问医生  2014-07-29

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    39问医生  2014-06-07

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  1. 囊性纤维化的治疗方法

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    39问医生  2022-05-06

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    39问医生  2022-05-09

囊性纤维化

别名:

相关部位: 胰腺 全身

传染性:无传染性

症状: 肝肿大 门脉高压 阻塞性黄疸

并发症: 脱臼

相关检查: 毛果芸香碱出汗试验 肝功能 口服胆囊造影

临床表现:   一、症状  根据梗阻性黄疸、肝肿大、门脉高压等临床表现;血清ALT、AST及碱性磷酸酶升高;胆囊造影不...

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