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    39问医生  2024-05-24

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小儿甲基丙二酸血症

别名:小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症

相关部位: 全身

传染性:无传染性

症状: 嗜睡 生长缓慢 昏迷 谵妄 呼吸窘迫综合症

并发症: 痴呆 低血糖症

相关检查: 羊水生化检查 脑电图

临床表现: 　　一、症状　　甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。...

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