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  1. 苯丙酮尿症夫妻双方基因查出来吗?

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    39问医生  2022-03-28

  2. 基因疗法治疗苯丙酮尿症

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    39问医生  2019-07-27

  1. 苯丙酮尿症是不是单基因遗传病?

    姐姐前两天生孩子以后给宝宝做了一个全身的体检,发现孩子有苯丙酮尿症,像这种疾病会不会是因为基因不好,有一定的遗传几率吗,应该怎么样去进行这方面的治疗呢?

    39问医生  2019-05-17

  2. 妈妈有苯丙酮尿症基因

    我刚刚怀上小宝宝,我现在很忧虑一个问题,我母亲曾经是苯丙酮尿症,我现在怀上孩子了不清楚会不会有遗传的可能,请问一下母亲有苯丙酮尿症基因

    39问医生  2019-05-28

  3. 苯丙酮尿症基因检测怎么做?

    我爱人家族有家人患有此病,不到二十岁都相继夭折,现在小宝宝刚出生没几天,想知道可不可以查,麻烦问下苯丙酮尿症基因检测怎么做

    39问医生  2019-05-28

  1. 苯丙酮尿症需要查基因吗?

    苯丙酮尿症的确诊方法吃什么呢?

    39问医生  2019-03-23

  2. 苯丙酮尿症基因检测报告怎么看

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    39问医生  2022-03-28

  3. 苯丙酮尿症基因治疗

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    39问医生  2022-03-23

  1. 基因治疗苯丙酮尿症最新进展

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    39问医生  2021-08-05

  2. 苯丙酮尿症基因能确诊吗

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    39问医生  2021-09-12

苯丙酮尿症

别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症

相关部位: 全身

传染性:无传染性

症状: 皮肤干燥 毛发色淡而呈棕色 毛发干枯 尿中有特殊鼠臭味 智力发育迟缓

相关检查: 血清苯丙氨酸 脑电图 CT检查 MRI 苯丙酮尿症筛查

临床表现:   苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓...

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