佛山苯丙酮尿症

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佛山
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佛山苯丙酮尿症健康问答

  1. 苯丙酮尿症在怀孕时能检查出来吗?

    苯丙酮尿症在怀孕时能检查出来吗?

    39问医生  2022-03-28

  2. 苯丙酮尿症成人要怎么检测

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    39问医生  2025-09-17

  3. 苯丙酮尿症筛查结果怎么看?

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    39问医生  2023-01-17

  4. 专治苯丙酮尿症

    宝宝得了苯丙酮尿症该怎么办?现在四个多月了这个好治疗吗会影响孩子的智力吗?

    39问医生  2014-08-05

  5. 苯丙酮尿症是什么

    苯丙酮尿症是什么?苯丙酮尿症是什么,危害大吗?苯丙酮尿症是什么,是怎样的?请医生帮我说明苯丙酮尿症是什么?

    39问医生  2015-07-31

佛山苯丙酮尿症医疗资讯

  1. 什么叫苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症是一种由于体内苯丙氨酸代谢异常而引发的遗传性代谢疾病。了解苯丙酮尿症的重要性在于它能够帮助我们及时发现并干预一种可能导致严重神经系统损伤的疾病。

    知本保健  2025-12-31

  2. 小儿苯丙酮尿症的原因是什么?

    小孩子得了苯丙酮尿症,一般会引起孩子智力发育迟缓甚至停止发育,还会出现脑萎缩,身体异常兴奋等状况。令一个个家庭雪上加霜,下面就为大家科普一下新生儿苯丙酮尿症严重吗。

    疾病  2021-11-25

  3. 一个月大婴儿苯丙酮尿症数值多少

    一个月大婴儿苯丙酮尿症的数值在0-120nmol/L之间是正常的,若高于此范围,可能表明苯丙酮尿症,需要及时就医进行进一步的基因检测和代谢功能评估。 该检查用于评估一个月大婴儿血液中苯丙氨酸的浓度,以

    儿科  2024-11-18

  4. 苯丙酮尿症面容图片

    苯丙酮尿症为苯丙氨酸代谢障碍所导致,面容外观特点主要是皮肤改变、表情淡漠等,皮肤改变包括皮肤干燥,可能还会出现湿疹性皮疹、日光性色素沉着等。除了外观特点外还有嗜睡、智力低下、体位异常等表现。

    精编内容  2022-07-11

  5. 苯丙酮尿症患者的尿液气味

    苯丙酮尿症患者的尿液气味可能呈现鼠尿臭味、苯丙酮臭味、鼠尾臭味、苦杏仁味、花香味,如果患者出现这些异常气味,建议就医进行基因检测和代谢筛查。 1.鼠尿臭味 鼠尿臭味是由于苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸代谢

    内分泌与代谢疾病  2024-09-11

苯丙酮尿症

别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症

相关部位: 全身

传染性:无传染性

症状: 皮肤干燥 毛发色淡而呈棕色 毛发干枯 尿中有特殊鼠臭味 智力发育迟缓

相关检查: 血清苯丙氨酸 脑电图 CT检查 MRI 苯丙酮尿症筛查

临床表现:   苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓...

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