海北尿丙酮医疗资讯
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- 苯丙酮尿症轻微孩子正常吗
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苯丙酮尿症轻微的孩子通常可以正常生长发育。因为这些孩子的神经系统功能没有受到严重的影响，所以能够正常地进行大脑活动，从而支持正常的生长发育。但是，由于该病是由于基因突变引起的，因此仍需密切监测病情变
内分泌与代谢疾病 2024-12-19
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- 苯丙酮尿症一个月尿液
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苯丙酮尿症患者一个月内的尿液可能会呈现高苯丙氨酸、鼠臭味等特点。苯丙酮尿症是由基因突变引起的氨基酸代谢异常，导致苯丙氨酸无法被正常代谢而累积在血液中。高水平的苯丙氨酸会随尿液排出，使尿液中的苯丙氨酸
内分泌与代谢疾病 2024-12-19
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- 婴儿三天苯丙酮尿症有筛察错的吗
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婴儿苯丙酮尿症可通过新生儿筛查进行早期诊断，以减少智力残疾的发生率。新生儿筛查通过检测血液中的特定生物标志物来识别可能导致疾病的代谢异常。苯丙酮尿症的筛查通常包括测量血液中苯丙氨酸水平，高水平表明可能
育儿 2024-02-29
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- 苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症有关系吗
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苯丙氨酸血症包括苯丙酮尿症，二者存在直接关联。苯丙酮尿症是苯丙氨酸血症中的一种类型，主要是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸不能正常代谢而累积在血液中，进而引发疾病。该疾病属于常染色体隐性遗传病
内分泌与代谢疾病 2024-12-18
