淮北小儿同型胱氨酸尿症

小儿同型胱氨酸尿症

别名:小儿高胱氨酸尿症

相关部位: 全身

传染性:无传染性

症状: 生长缓慢 反应迟钝 腱反射亢进 脊柱侧弯 胸廓畸形

并发症: 晶体脱位 血栓形成 青光眼

相关检查: 尿胱氨酸 羊水检查 血管造影 尿蛋氨酸

临床表现: 　　一、症状　　同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病，因由不同的酶蛋白或辅酶缺乏...