拉萨苯丙酮尿症

苯丙酮尿症产检可以检查出来吗

39问医生  2023-09-26

苯丙酮尿症在怀孕时能检查出来吗?

39问医生  2022-03-28

新生儿苯丙酮尿症检查症状

39问医生  2023-08-28

苯丙酮尿症严重吗

39问医生  2023-09-27

轻度苯丙酮尿症需要治疗吗

39问医生  2023-09-27

苯丙酮尿症不能被治愈，但可通过低苯丙氨酸饮食治疗男性患者。该病为常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使得苯丙氨酸不能正常地转化成酪氨酸，从而引起苯丙

内分泌与代谢疾病  2024-12-13

苯丙酮尿症患者的尿液中通常会出现苯丙氨酸和其代谢产物的升高。 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致的，使得苯丙氨酸无法被正常代谢，从而积累并随尿液排出。这会导致苯丙氨酸及其代谢产物的浓度增

内分泌与代谢疾病  2024-12-03

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，通常无法治愈。 此病症为遗传性疾病，由特定基因突变引起，而基因突变造成的功能缺失通常是永久性的，因此难以通过常规手段来纠正。虽然早期诊断和治疗可能有助于减轻症状，但

内分泌与代谢疾病  2024-12-05

苯丙酮尿症的男孩和女孩的发病率是一样的。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，通常取决于父母是否携带相关基因异常，与性别无关。 虽然苯丙酮尿症在男性和女性中的发病率相同，但不同种族之间可能存在差异。

内分泌与代谢疾病  2024-12-05

苯丙酮尿症的发生与遗传因素、感染性神经炎、脑血管畸形、脑外伤等无直接关系。1.遗传因素苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由基因突变导致肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能正常代谢而积累。通

内分泌与代谢疾病  2024-12-16