日喀则苯丙酮尿症

我男朋友他叔叔6岁时受惊吓患了癫痫，他长期吃药，我和我男朋友都正常，但我男朋友他叔叔在6岁时因受惊吓患了癫痫，我男朋友的家人包括爷爷，奶奶，爸爸，妈妈，妹妹都正常。我家也没有这样的病史。如果我们结婚，孩子会遗传这种病吗？几率有多少？谢谢

39问医生  2016-11-27

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39问医生  2023-11-29

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39问医生  2023-08-11

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39问医生  2023-08-11

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39问医生  2022-12-27

小孩子得了苯丙酮尿症，一般会引起孩子智力发育迟缓甚至停止发育，还会出现脑萎缩，身体异常兴奋等状况。令一个个家庭雪上加霜，下面就为大家科普一下新生儿苯丙酮尿症严重吗。

疾病  2021-11-25

一个月大婴儿苯丙酮尿症的数值在0-120nmol/L之间是正常的，若高于此范围，可能表明苯丙酮尿症，需要及时就医进行进一步的基因检测和代谢功能评估。 该检查用于评估一个月大婴儿血液中苯丙氨酸的浓度，以

儿科  2024-11-18

苯丙酮尿症是一种由于体内苯丙氨酸代谢异常而引发的遗传性代谢疾病。了解苯丙酮尿症的重要性在于它能够帮助我们及时发现并干预一种可能导致严重神经系统损伤的疾病。

知本保健  2025-12-31

苯丙酮尿症的致病原因是由于基因突变、染色体畸变或饮食不当摄入引起的，需要通过低苯丙氨酸饮食和特殊配方奶粉进行治疗。 1.基因突变 由于酪氨酸羟化酶基因、四氢生物蝶呤合成酶基因等出现突变，导致患者体内缺

内分泌与代谢疾病  2024-11-14

苯丙酮尿症的出现可能与基因突变、染色体畸变或孕期感染有关，这些因素导致代谢途径异常，从而引起疾病。 1.基因突变 由于酪氨酸羟化酶基因、四氢生物蝶呤合成酶基因等出现变异，导致患者体内缺乏相应的酶类，进

内分泌与代谢疾病  2024-11-14