三明遗传代谢病医疗资讯
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- 遗传代谢病二胎有三胎有吗
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遗传代谢病患者如果想要生育二胎或者三胎，需要进行详细的遗传咨询和风险评估。遗传代谢病主要是由基因突变引起的，具有一定的遗传概率，但具体的风险因人而异。为了降低二胎或三胎患遗传代谢病的概率，建议患者在备
内分泌与代谢疾病 2023-08-04
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- 有一种遗传代谢病叫三甲
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三甲基甘氨酸是一种由蛋氨酸代谢异常引起的遗传代谢疾病。三甲基甘氨酸血症是由于蛋氨酸代谢过程中关键酶的缺乏导致的。蛋氨酸通过转甲基化途径产生胆碱和三甲基甘氨酸，当其中的酶存在缺陷时，会导致三甲基甘氨酸积
内分泌与代谢疾病 2023-08-02
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- 三岁宝宝遗传代谢病爆发
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三岁宝宝遗传代谢病爆发可采取基因替代疗法、新生儿筛查及早期诊断、营养支持治疗、肝脏移植、脑脊液引流术等治疗措施。由于遗传代谢病种类繁多，治疗需个体化评估，必要时需转至专业医疗机构进行诊治。
内分泌与代谢疾病 2023-08-07
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- 三羟基丙酸遗传代谢病
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三羟基丙酸遗传代谢病是一组由于酶缺乏导致三羟基丙酸代谢障碍的遗传性代谢疾病。三羟基丙酸遗传代谢病是由于特定基因突变引起相应酶的活性降低或缺失，导致三羟基丙酸不能被正常分解代谢，在体内积累并产生毒性作用
内分泌与代谢疾病 2023-08-07
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- 遗传代谢病复查三次成功了
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遗传代谢病的复查通常包括血氨基酸分析、尿有机酸测定、酶活性检测、基因检测和甲状腺功能测定。如果三次复查结果都显示正常，说明该患者在遗传代谢病管理方面取得了成功。
内分泌与代谢疾病 2023-08-04
