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  1. 治疗苯丙酮尿症

    宝宝得了苯丙酮尿症该怎么办?现在四个多月了这个好治疗吗会影响孩子的智力吗?请问做这种手术有没有危险?有没有后遗症?能否得到最佳效果?

    39问医生  2014-08-11

  2. 苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症单凭筛查和第一次复查数值能确诊吗?孩子28天,未做治疗,权威的就诊地点、注意事项、

    39问医生  2016-07-15

  1. 苯丙酮尿症是什么

    苯丙酮尿症是什么?苯丙酮尿症是什么,危害大吗?苯丙酮尿症是什么,是怎样的?请医生帮我说明苯丙酮尿症是什么?

    39问医生  2015-05-14

  2. 苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症会好吗?苯丙酮尿症有什么危害?苯丙酮尿症是怎样的?请医生告诉我苯丙酮尿症是什么?

    39问医生  2015-05-16

  3. 苯丙酮尿症跟蛋白质过敏的区别

    苯丙酮尿症跟蛋白质过敏的区别

    39问医生  2022-03-28

  1. 苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症的区别

    苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症的区别在于血液中苯丙氨酸浓度、尿液中苯丙酮酸浓度、临床表现、治疗方式以及预后。 1.血液中苯丙氨酸浓度 苯丙氨酸血症患者的血液中苯丙氨酸水平可能略微高于正常范围,而苯丙酮尿症

    内分泌与代谢疾病  2024-09-09

  2. 轻度苯丙酮尿症需要治疗吗

    轻度苯丙酮尿症患者也需要进行治疗。 轻度苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常引起的,如果不进行治疗,会导致脑细胞损害,影响智力发展,因此需遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶粉来替代普通配方奶粉。 除了轻度苯丙酮尿

    内分泌与代谢疾病  2024-10-21

  3. 苯丙酮尿症病因包括

    苯丙酮尿症病因包括基因突变、染色体畸变和饮食不当摄入,需要根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医,以便获得适当的管理和指导。 1.基因突变 由于酪氨酸羟化酶基因、四氢生物蝶呤合成酶基因等出现变异

    内分泌与代谢疾病  2024-10-12

  1. 苯丙酮尿症影响生育吗

    苯丙酮尿症可能会影响生育。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,从而出现智力发育迟缓、皮肤干燥、尿液有鼠臭味等症状。

    精编内容  2023-05-09

  2. 苯丙酮尿症缺乏什么酶

    苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅因子的缺乏导致的。 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅因子的缺乏引起的。该酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸,当其缺乏时会导致苯丙氨酸及其代谢产物积累,进而影响神经递质

    内分泌与代谢疾病  2024-11-24

苯丙酮尿症

别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症

相关部位: 全身

传染性:无传染性

症状: 皮肤干燥 毛发色淡而呈棕色 毛发干枯 尿中有特殊鼠臭味 智力发育迟缓

相关检查: 血清苯丙氨酸 脑电图 CT检查 MRI 苯丙酮尿症筛查

临床表现:   苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓...

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