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  1. 苯丙酮尿症产检可以检查出来吗

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    39问医生  2023-09-26

  2. 苯丙酮尿症在怀孕时能检查出来吗?

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    39问医生  2022-03-28

  1. 苯丙酮尿症成人要怎么检测

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    39问医生  2025-09-17

  2. 苯丙酮尿症筛查结果怎么看?

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    39问医生  2023-01-17

  3. 专治苯丙酮尿症

    宝宝得了苯丙酮尿症该怎么办?现在四个多月了这个好治疗吗会影响孩子的智力吗?

    39问医生  2014-08-05

  1. 苯丙酮尿症最怕三个东西

    苯丙酮尿症患者最怕低蛋白饮食、感染和未经控制的高苯丙氨酸摄入。 苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,致使苯丙氨酸不能正常代谢而蓄积,进而影响神经递质合成。过多的苯丙氨酸会干扰脑内多巴胺和去

    内分泌与代谢疾病  2024-10-25

  2. 苯丙酮尿症患病几率大吗

    苯丙酮尿症的患病概率因人而异,通常取决于家庭中是否有携带致病基因的成员以及个体是否为杂合子状态。 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病,当父母双方均为携带者时,子女有25%的概率成为双杂合子患者,即患有苯

    内分泌与代谢疾病  2024-12-06

  3. 儿童苯丙酮尿症、尿道下裂等纳入新农合大病保障试点

    2013年新农合重大疾病医疗保障机制将进一步完善,儿童白血病等20类重大疾病医疗保障工作将以省为单位全面推开,儿童苯丙酮尿症、尿道下裂等病种将纳入试点范围。

    诊疗频道  2013-05-05

  1. 苯丙酮尿症建议喝什么奶粉

    苯丙酮尿症患者可以考虑使用水解蛋白奶粉、氨基酸奶粉、深度水解蛋白奶粉、羊奶粉、脱敏奶粉等特殊配方奶粉。需要注意的是,食物管理仅是苯丙酮尿症综合管理的一部分,患者应在医生指导下进行饮食调整。

    39疾病百科  2024-04-26

  2. 苯丙酮尿症新生儿误差

    新生儿如果出现了苯丙酮尿症,对患者的影响也是非常大的,一般都是由于遗传性原因导致这一现象,有的父母如果近亲结婚,都可能会引起本病童尿婴幼儿的产生,对孩子健康成长会有很大的影响,患者可能会引起不同程度的智力低下的症状

    疾病  2021-11-25

苯丙酮尿症

别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症

相关部位: 全身

传染性:无传染性

症状: 皮肤干燥 毛发色淡而呈棕色 毛发干枯 尿中有特殊鼠臭味 智力发育迟缓

相关检查: 血清苯丙氨酸 脑电图 CT检查 MRI 苯丙酮尿症筛查

临床表现:   苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓...

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