我的儿子已经被医院检查和确诊了已经有尼曼-皮克氏病，已经出现了非常严重的脾脏肿大的问题，这个病竟然这么严重啊，那平时都有什么症状表现出来呢？

39问医生  2017-04-28

尼曼匹克孕检能查出吗

39问医生  2024-08-21

1岁多小孩患尼曼匹克氏病如何治疗？

39问医生  2024-01-24

尼曼匹克症c型患者可以生育吗

39问医生  2024-05-20

尼曼匹克病有制好的吗

39问医生  2024-05-20

尼曼-匹克氏病因为是罕见病，所以诊断比较困难。

内分泌与代谢疾病  2014-07-19

尼曼匹克病A型是由于鞘磷脂酶缺乏导致的遗传代谢性疾病。尼曼匹克病A型是一种由基因突变引起的溶酶体贮积症。患者体内存在一种名为鞘磷脂酶的酶类物质，该酶负责分解鞘磷脂。

传染科  2025-08-21

尼曼匹克病是先天性疾病，因为其由特定的遗传缺陷引起，在出生时就已经存在。尼曼匹克病属于常染色体隐性遗传疾病，致病基因位于第18号染色体上，当父母双方均为携带者时，有25%的概率将异常基因传给子女，导致

健康百科  2024-07-08

尼曼匹克病的典型症状包括腹部肿胀、肝脾肿大、神经系统紊乱、呼吸困难和骨骼异常，这些症状可能伴随终身发展，如果出现相关症状，应尽快就医以进行准确诊断和治疗。 1.腹部肿胀 尼曼匹克病是一种遗传性代谢疾病

传染科  2025-03-04

尼曼匹克症表现为腹部肿胀、肝脾肿大、贫血、神经系统紊乱和呼吸困难，这些症状可能随年龄增长而加剧，建议及时就医以获得适当的治疗。 1.腹部肿胀 腹部肿胀是由于尼曼

传染科  2025-04-21