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苯丙酮尿症饮食控制越早越好，“低苯丙氨酸饮食疗法”至少要持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。家长一定要积极配合医生，坚持饮食治疗，切勿抱有侥幸心理。
育儿 2013-01-23
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苯丙酮尿症不能被彻底治愈，需要终身管理。苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常，使苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血液中苯丙氨酸浓度增高，引起中枢神经系统发育迟缓。该疾病属于常染色体隐性遗传
内分泌与代谢疾病 2024-12-18
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婴儿苯丙酮尿症的典型症状包括呕吐、生长迟缓、智力低下、皮肤白斑和尿液异味，这些症状可能表明婴儿患有苯丙酮尿症，这是一种遗传代谢疾病，需要及时就医。 1.呕吐 苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸
儿科 2024-11-04
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苯丙氨酸血症包括苯丙酮尿症，是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸不能正常代谢，导致血液和尿液中苯丙氨酸浓度升高。 苯丙氨酸血症与苯丙酮尿症均为由基因突变引起的苯丙氨酸代谢异常。苯丙
内分泌与代谢疾病 2024-12-02
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苯丙酮尿症18岁以后可采取饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸解毒剂、苯丙氨酸代谢酶促药物、中药治疗等方法进行治疗。
儿科 2023-11-02
苯丙酮尿症
别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症
相关部位: 全身
传染性:无传染性
症状: 皮肤干燥 毛发色淡而呈棕色 毛发干枯 尿中有特殊鼠臭味 智力发育迟缓
相关检查: 血清苯丙氨酸 脑电图 CT检查 MRI 苯丙酮尿症筛查
临床表现: 苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，所以新生儿有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓...
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