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- 儿童苯丙酮尿症、尿道下裂等纳入新农合大病保障试点
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2013年新农合重大疾病医疗保障机制将进一步完善,儿童白血病等20类重大疾病医疗保障工作将以省为单位全面推开,儿童苯丙酮尿症、尿道下裂等病种将纳入试点范围。
诊疗频道 2013-05-05
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- 苯丙酮尿症与高苯丙氨酸血症的区别
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苯丙酮尿症与高苯丙氨酸血症的区别在于病因、代谢途径、临床表现、实验室检查和治疗措施。 1.病因 苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致其在体内的积累
内分泌与代谢疾病 2024-09-11
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小儿苯丙酮尿症可采取低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢酶促药、苯二氮卓类药物、中药内服等治疗措施。 1.低苯丙氨酸配方奶粉 低苯丙氨酸配方奶粉中不含天然蛋白质来源的苯丙氨酸,可作为主要食物以减少其摄入量
儿科 2024-11-04
苯丙酮尿症
别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症
相关部位: 全身
传染性:无传染性
症状: 皮肤干燥 毛发色淡而呈棕色 毛发干枯 尿中有特殊鼠臭味 智力发育迟缓
相关检查: 血清苯丙氨酸 脑电图 CT检查 MRI 苯丙酮尿症筛查
临床表现: 苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓...
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