氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症。

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低密度脂蛋白(LDL)通过载脂蛋白B(Apo-B)与内膜下细胞的B受体结合，将胆固醇从肝细胞运往组织细胞。

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低密度脂蛋白(LDL)通过载脂蛋白B(Apo-B)与内膜下细胞的B受体结合，将胆固醇从肝细胞运往组织细胞。

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病理上有特征性的形态学改变——肾小球体积增大，高度膨胀的毛细血管襻，内含层状改变的“栓子”的肾脏病患者，应注意是否存在脂蛋白肾小球病，脂蛋白肾小球病(lipoproteinglomerulopathy)

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选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID，是一种体液免疫缺陷病。

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阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，pnh)是一种后天获得性造血干细胞基因突变，导致红细胞膜病变的慢性溶血性疾病，临床上以间歇发作的血管内溶血

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肺泡性蛋白沉积症(pulmonary alveolar proteinosis，pap)是一种亚急性、进行性呼吸功能不良，肺泡内积聚富有黏蛋白物质及脂质的疾病。

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遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。

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神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，na)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis)，又称bassem-kornzweig综合征、levine-critchley综合征，为一种独立的锥体外系疾病

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严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。

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