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- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。
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- 儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
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儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的,故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。
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