选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID，是一种体液免疫缺陷病。

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X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linked hyper IgM syndrome，XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。

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高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease variant)、Buckley综合征等。

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血液中IgM异常增多即为巨球蛋白血症。本病分为原发性和继发性，原发性巨球蛋白血症的病因不明，又称为华氏巨球蛋白血症。

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原发性混合型冷球蛋白血症(essential mixed cryoglobulinemia，EMC)也称紫癜-关节痛-冷球蛋白血症综合征。临床以紫癜皮损、关节痛、贫血、肾损害和高γ球蛋白血症为特征。

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由于血浆脂质为脂溶性，必须与蛋白质结合为水溶性复合物才可运转全身，故高脂血症的表型为高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)。

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阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，pnh)是一种后天获得性造血干细胞基因突变，导致红细胞膜病变的慢性溶血性疾病，临床上以间歇发作的血管内溶血

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α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。

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肺泡性蛋白沉积症(pulmonary alveolar proteinosis，pap)是一种亚急性、进行性呼吸功能不良，肺泡内积聚富有黏蛋白物质及脂质的疾病。

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自1963年以来laurell与eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-at)缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-at缺乏是家族性肺气肿的主要原因。

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