葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病

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葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，gpi)缺乏症，是除g-6-pd、pk、嘧啶5′-核苷酸酶(p5′n)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。

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白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(g-6-pd deficiency in leukocyte)是1972年由cooper等报道，其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)活性显著降低

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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)缺乏所致的溶血性贫血，是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系x连锁不完全显性遗传。g-6-pd活性测定是确诊本病的主要手段。

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讷吃又称发音困难，是由于发音器官的肌肉萎缩、麻痹、运动协调障碍或痉挛抽搐，引起语言字音不准、声韵不均、语流缓慢、节律紊乱。临床根据解剖生理改变为麻痹性讷吃和调解性讷吃两种类型。

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人体内有多种酶参与物质代谢、能量转化、神经传导免疫调节等功能。1972年国际酶学委员会将酶测定分为六大类，即氧化还原酶、转移酶、水解酶、裂解酶、连接酶、异构酶等。PHI测定临床检测通常用布氏法。

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶来源于红细胞，催化葡萄糖-6-磷酸，生成的NAD-PH是谷胱甘肽还原酶的辅酶，还原型谷胱甘肽(GSH)是保持血红蛋白稳定性及红细胞膜完整性的必要条件。

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UDPG-1-P是细胞溶酶体中的一种转移酶。

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红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。酶缺乏导致能量供应减少，红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏，而是酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改变，可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多数酶病为遗传性疾病。获得性酶缺乏是非特异性的，伴发于大多数血液病。

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红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。TPI是细胞溶酶体中的一种异构酶，酶缺乏导致能量供应减少，红细胞寿命缩短引起溶血性贫血等。

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