特发性尿钙增多症(idiopathic hypercalciuria，ih) 是病因未完全明了的尿钙增多而血钙正常的疾病，女性尿钙>6.2mmol(250mg/24h尿)，男性尿钙>7.5mmol

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特发性尿钙增多症(idiopathic hypercalciuria，ih)是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿路结石，而血钙正常的疾病。

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特发性尿钙增多症(idiopathic hypercalciuria，ih)是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石，而血钙正常的疾病。

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枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型，其中以经典型最多见，占75%。

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半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。

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尿中反复存在变形杆菌属形成的结石质软，含有大量的生物体基质，常为X线透光结石。结石成分含磷酸镁铵盐（鸟粪石）和数量少的磷酸钙（磷灰石）、草酸盐、碳酸盐和尿酸盐。

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二水焦磷酸钙结晶沉积症(calcium pyrophosphate dihydrate deposition diseaes,CPPD)发现已有30多年历史，在CPPD结晶被确证之前，常混称“痛风”;之后

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本病为较少见的一种先天性畸形。特征是肩胛骨处于较高的位置，患侧肩关节高于健侧，患肢上臂上举活动受限，可同时合并有肋骨、颈、胸椎的畸形。1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel报告4例，并讨论病因，故本病又称Sprengel畸形。

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新生儿红细胞增多症-高黏滞度综合征(别名：新生儿高黏滞度综合征，新生儿红细胞增多症)是新生儿早期较常见的问题，常合并高黏滞血症，引起一系列临床症状。其确切的病因、病理生理、治疗及预后仍不清楚。

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