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  1. 高同型半胱氨酸血症

    六十年代末,mc cully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成,七十年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害,八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危险因素

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  2. 半胱氨酸尿症筛查

    半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常,多于生后5~9个月起病。

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  1. 胱氨酸储积症

    一种肾小管的遗传性缺陷,由于肾小管重吸收胱氨酸减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传,杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成结石。

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  2. 小儿同型胱氨酸尿症

    同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。

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  3. 小儿胱氨酸

    胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。

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  1. 同型胱氨酸尿症

    同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性marfan综合征,首先由carson和neill以及gerrit-sen等人(1962)分别报告,是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病

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  2. 胱氨酸

    胱氨酸是构成蛋白质的基本单位,是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一,氨基酸除了脯氨基酸为亚氨基酸外,其他氨基酸均为α氨基酸。

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  3. 尿胱氨酸

    尿胱氨酸测定是检查胱氨酸尿症的指标。

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  1. 特异性氨基酸尿

    概述: 特异性氨基酸尿:主要为苏氨酸氨酸氨酸氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别。

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  2. 乙酰苯胺类中毒

    乙酰苯胺是磺胺类药物的原料,可用作止痛剂、退热剂和防腐剂等。

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