家族性载脂蛋白b100缺陷症(familial defective apolipoprotein b100,fdb)于1986年首次发现。

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组成脂蛋白的特殊蛋白称为Apo。Apo是决定脂蛋白性质的主要蛋白成分。在不同的脂蛋白中，Apo的种类、含量和功能也不同。Apo的主要功能有：①构成脂蛋白，使血浆脂质成为可溶性。

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家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia，fd)又名ⅲ型高脂蛋白血症，由gofman于1954年最早描述此症，由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤

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载脂蛋白A1(apolipoproteinA1，ApoA1)/载脂蛋白B(apolipoprotein B，ApoB)比值与冠状动脉狭窄严重程度的关系。

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ApoB也由肝脏合成，是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-CHOL）的主要结构蛋白，约占LDL-CHOL总蛋白含量的97%，ApoB的测定可直接反映LDL-CHOL的水平。

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遗传性蛋白s缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以ⅰ型杂合子居多，主要表现为静脉血栓形成。

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遗传性蛋白c缺陷症(hereditary protein c deficiency，hpcd)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以静脉血栓形成为主要表现。

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高脂蛋白血症ⅱ型分为高脂蛋白血症ⅱa型(hyperlipoproteinemia type ⅱa)及高脂蛋白血症ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅱb)。

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载脂蛋白是血浆脂蛋白部分各类脂蛋中均含有一种和几种不同特异性载脂蛋白。目前已经发现的载脂蛋白有20余种。其中主要有aPOA1、AⅡ、B-100、B48、CⅠ、CⅡ、CⅢ、D、E等。

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载脂蛋白是血浆脂蛋白部分各类脂蛋中均含有一种和几种不同特异性载脂蛋白。目前已经发现的载脂蛋白有20余种。其中主要有aPOA1、AⅡ、B-100、B48、CⅠ、CⅡ、CⅢ、D、E等。

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