嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，pnp)缺乏时主要表现为t细胞免疫功能缺陷而b细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。

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酶是由活细胞产生，具有缩化功能的蛋白质，是一种高效特异的生物催化剂，是生命活动所必需的物质。人体内有1100多种酶，参与物质代谢，能量转化，生长发育，神经传导，免疫等器节过程。当机体发生疾病时。细胞内及体液中的酶含量常发生变化。GD测定方法主要有酶速法。

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为统一Hb测定方法，1966年国际血液学标准化委员会推荐氰化高铁Hb测定法作为Hb测定标准法。1978年国际临床化学联合会和世界病理学会联合发表的国际性文件中重申了HiCN法。

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瞳子即瞳人。指目睛上视，为太阳经的经气不足，进一步可出现“戴眼 ”。是一种脑神经症状。

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高粘血症(或称高粘滞血症)是由于或几种血液粘之因子升高，使血液过渡粘稠、血流缓慢造成，以血液流变学参数异常为特点的临床病理综合症。

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妊娠期血糖高是指在妊娠期间发生的糖尿病或不同程度的葡萄糖耐量异常，也就是先怀孕，尔后发生的糖尿病。多诊断于妊娠的第24—28周。分娩结束后，多数患者血糖会恢复正常、糖尿病症状消失。

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红细胞增多症-高粘滞度综合征是新生儿期较常见的一种疾病，由于红细胞增多、血液粘滞、血流缓慢，易致组织灌注不良和缺氧以及损伤心、脑、肾等多脏器，部分能影响神经系统的远期预后。

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正常月经周期的卵泡期，血清睾酮浓度平均为0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过0.7ng/ml(=2.44nmol/l)，即高雄激素血症，也称为高睾酮血症。是一种常见的妇科内分泌疾病。

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高血氮是指氮在血液中所占的比例升高，肾脏功能发生障碍时容易出现这一症状。

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高碳酸血症是被认识和证实的一种保护性策略，即治疗呼吸衰竭患儿允许paco2有一定程度的升高 ,以避免大潮气量、过度通气引起的肺损伤。

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