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- 小儿异染性脑白质营养不良
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脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy),是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患,主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。
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- 异染性脑白质营养不良
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异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy,mld),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由alzheimer首先报道。
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- 小儿球形细胞脑白质营养不良
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球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,gld),又名krabbe白质营养不良症、krabbe病、krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症
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- 小儿蛋白质-能量营养不良
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蛋白质-能量营养不良(protein-energy malnu-trition,pem)是因为食物中蛋白质和(或)能量供给不足或由于某些疾病等因素而引起的一种营养不良,在世界各地均有发生。
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- 蛋白质-能量营养不良
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蛋白质-能量营养不良(protein energy malnutrition,pem)是因食物供应不足或疾病因素引起的一种营养缺乏病,临床上表现为消瘦(marasmus)和恶性营养不良综合征(kwashiorkor
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- Austin型幼儿脑硫脂病
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Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。
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- 眼底发现黄斑呈带灰色变色
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Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。
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- 严重性假肥大型营养不良症
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duchenne型营养不良症(dmd):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁, 初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸
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- 小儿纤维性骨营养不良综合征
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纤维性骨营养不良综合征即mccune-albright综合征,又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibrosa