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- CM1神经节苷脂贮积症
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cm1神经节苷脂贮积症(cm1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。
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- 初生婴儿即出现侏儒状态
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患小儿软骨外胚层发育不全综合征,初生婴儿即出现侏儒状态。
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- 小儿面部红斑侏儒综合征
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面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。
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- 小儿先天性侏儒痴呆综合征
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先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称noonan综合征、noonan-ehmke综合征、假性turner综合征、翼状颈综合征、turner
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- 小儿阿姆斯特丹型侏儒
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阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病
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- 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
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侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称cockayne综合征、neill-ding-wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征
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