胱氨酸尿症是一种遗传性氨基酸代谢紊乱疾病，导致患者肾脏中胱氨酸水平异常升高。胱氨酸尿症是因为基因突变影响了胱氨酸的转运蛋白，使得肾小管不能有效地重吸收胱氨酸，导致其随尿液排出。这会积累大量的胱氨酸结晶

儿科  2023-08-21

一般情况下，北京氨基酸代谢病筛查指的是中国的氨基酸代谢病筛查，包括筛查指标、采血时间、筛查项目等。检测结果阴性时，才能排除代谢病，阳性时可以确诊。

儿科  2023-08-21

婴儿氨基酸代谢病是一组由于遗传性酶缺陷所导致的氨基酸分解、合成代谢障碍，从而引起的一系列临床综合征。

儿科  2023-11-27

足血筛查氨基酸代谢病通常包括游离肉碱水平测定、血氨基酸分析、尿有机酸分析、基因检测和脑脊液分析等检查项目。鉴于这是一种遗传代谢疾病，建议在专业医疗机构进行详细评估和确诊，以便及时干预。

儿科  2023-09-10

氨基酸代谢病可能会引起体臭。氨基酸代谢病是由于遗传突变导致的氨基酸合成、分解或转运异常所引起的疾病，其主要表现为血中某种或某几种氨基酸浓度增高，并且在高浓度下可产生具有特殊气味的中间代谢产物，从而引发

儿科  2023-08-21

氨基酸代谢病是一类复杂的氨基酸代谢缺陷病，其共同特征是氨基酸代谢过程中出现异常，导致体内氨基酸代谢水平异常，常见的氨基酸代谢病异常包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、先天性酪氨酸血症。

儿科  2023-08-21

支链氨基酸代谢障碍的患者需要摄入特殊配方食品以满足其营养需求，并减少代谢负担。氨基酸是构成蛋白质的基本单元，而支链氨基酸参与机体多种生化反应。代谢障碍可能导致其在体内积累，增加肝脏负担，因此需调整饮食

儿科  2023-08-21

氨基酸代谢病需要通过血液、尿液等检查来评估，全血检测可作为初步筛查手段。氨基酸是构成蛋白质的基本单元，其代谢异常可能导致一系列疾病。全血检测可以提供氨基酸水平和其他生物标志物的信息，有助于识别潜在的氨

儿科  2023-08-21

氨基酸代谢病有100多种。氨基酸代谢病是一组由于酶缺乏导致的遗传性代谢障碍，涉及氨基酸合成、分解或转化过程中的任一环节。这些酶的缺乏使得特定的氨基酸不能被正常代谢，从而积累并干扰其他生化反应。不同类型

儿科  2023-09-21

氨基酸代谢病无法彻底治愈。氨基酸代谢病是由于基因突变导致的先天性代谢异常，其病因主要是遗传因素造成的生物化学紊乱，一般不具有自愈倾向。该类疾病的治疗需要针对具体病因进行，如通过肝脏移植来纠正血浆蛋氨酸

儿科  2023-08-21