宝宝出生21天，20天时诊断为苯丙酮尿症，考虑是遗传因素、苯丙氨酸羟化酶基因突变、先天性酶缺乏、特发性尿液pH偏高等原因导致的，可根据病因的不同，采取不同的治疗措施，具体如下：1、遗传因素：如果父母双方或一方患有苯丙酮尿症

None  2023-01-16

因此，建议有家族史的人群进行基因检测和致病性检查，以明确是否患有苯丙酮尿症。

育儿  2024-03-15

苯丙酮尿症的宝宝可能表现为智力低下、生长发育迟缓、皮肤色素减少、湿疹、尿液异味等，建议及时就医进行确诊和治疗。

儿科  2024-04-19

一般情况下，有家族遗传史的宝宝、长期处于苯丙酮尿症高发环境的宝宝、长期摄入含苯丙氨酸的食物的宝宝等容易患苯丙酮尿症。

精编内容  2023-07-13

苯丙酮尿症的易感性与基因突变有关，未经过新生儿筛查或筛查结果异常的宝宝容易患病。

儿科  2023-12-23

苯丙酮尿症一般是指的苯丙酮尿症，宝宝出生7天检查苯丙酮尿症偏高，可能是饮食不当、肝功能受损、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、甲状腺功能减低症等原因引起的，需要根据具体的病因进行针对性治疗。

None  2023-01-14

苯丙酮尿症的易感性与基因突变有关，未经过新生儿筛查或筛查结果异常的宝宝容易患病。

儿科  2023-12-19

宝宝苯丙酮尿症通常会出现生长发育和精神发育迟缓、皮肤干燥、尿液和汗液有鼠臭味等症状。1、生长发育和精神发育迟缓苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，通常会导致体内代谢异常。

精编内容  2023-02-05

如果父母双方都是携带者，其后代均有可能会患有苯丙酮尿症。若父亲或母亲其中一方是该疾病的患者，则子女患病的概率为1/4；若是双亲皆为该疾病患者的直系亲属，那么其下一代出现此病的几率则为3/4。

育儿  2024-03-09

宝宝尿味大，尿常规检查不能排除苯丙酮尿症。

None  2023-05-12