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  1. 无创dna能检查出苯丙酮尿症

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    39问医生  2024-01-24

  2. 家族没有病史小孩会的苯丙酮尿症

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  1. 苯丙酮尿症不治疗有什么后果

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  2. 苯丙酮尿症的症状

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  3. 轻度苯丙酮尿症需要治疗吗

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    39问医生  2024-01-24

  1. 苯丙酮尿症的高发人群有什么特征

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,其高发人群是近亲结婚的人群、有该疾病家族史的人群以及新生儿。对于患有苯丙酮尿症的患者,应及时进行治疗。

    儿科  2024-02-26

  2. 得了苯丙酮尿症等死吗

    如果胎儿出生后进行新生儿足跟血筛查,并且明确诊断为苯丙酮尿症,一般不会直接导致死亡。但若未及时治疗,则可能会对神经系统造成损伤而影响智力发育、运动功能等,甚至会因并发而危及生命。

    育儿  2023-12-23

  3. 苯丙酮尿症饮食该怎么吃

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致。患者主要表现为神经系统损害、黑色素增多以及鼠尿臭味等。

    儿科  2023-12-17

  1. 得了苯丙酮尿症等死吗

    如果孕妇在怀孕期间患有苯丙酮尿症,并且没有及时治疗,可能会导致胎儿出现严重的并发而死亡。但如果患者积极进行治疗,则不会危及生命。

    儿科  2024-02-02

  2. 小儿苯丙酮尿症的危害

    小儿苯丙酮尿症的危害,主要包括神经系统危害、生长发育危害以及皮肤和毛发损害等。建议家长及时带患儿到医院就诊,在医生指导下进行治疗。

    儿科  2023-11-15

苯丙酮尿症

别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症

相关部位: 全身

传染性:无传染性

症状: 皮肤干燥 毛发色淡而呈棕色 毛发干枯 尿中有特殊鼠臭味 智力发育迟缓

相关检查: 血清苯丙氨酸 脑电图 CT检查 MRI 苯丙酮尿症筛查

临床表现:   苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓...

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