苯丙酮尿症是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，如果早发现、早治疗，通常可以得到较好的治疗效果，饮食控制通常需要到2岁以后。如果儿童到12岁后开始饮食控制，可以逐渐停止饮食。

饮食  2023-09-25

苯丙酮尿症是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，临床可表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、皮肤和毛发色素浅淡、尿液或汗液有鼠臭味等。

饮食  2023-09-25

苯丙酮尿症患者可能对拉托辛、苯巴比妥、左旋多巴、甲基麦角酸酯、维生素B6等药物过敏，因此，如果患者疑似对这些药物过敏，应尽快就医以进行相关过敏测试和确诊。

过敏科  2023-09-26

苯丙酮尿症患者可能对苯巴比妥、阿司匹林、布洛芬、对乙酰氨基酚、异烟肼等药物过敏。由于苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，需要特殊的治疗和管理，如果患者对这些药物过敏，应立即就医并告知医生相关过敏史。

过敏科  2023-09-26

苯丙酮尿症白化病是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，从而导致酪氨酸酶功能减退，患者就会出现皮肤、毛发和眼睛的颜色变浅，表现为皮肤白皙，巩膜和头发色浅，虹膜颜色加深，本病多为常染色体显性遗传。

39疾病百科  2023-09-16

苯丙酮尿症导致的癫痫，是由于苯丙氨酸羟化酶基因发生突变所引起的常染色体遗传病。

保健  2023-09-09

苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症不是一种病，属于不同的疾病，具体的情况还需要去医院的新生儿科咨询医生了解。

精编内容  2023-07-14

苯丙酮尿症患者可能伴随有轻度至中度的高尿酸血症。

内科疾病  2023-08-26

苯丙酮尿症可以通过尿液苯丙氨酸测定、血液苯丙氨酸浓度测定、羊水穿刺等方法检查。1、尿液苯丙氨酸测定苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，可以通过检测尿液中的苯丙氨酸含量，来确定是否患有苯丙酮尿症。

精编内容  2023-02-03

苯丙酮尿症患者不会出现癫痫发作。

健康百科  2023-09-14