双鸭山脂质黏多糖病1型医疗资讯
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- NEJM：自体造血干细胞基因疗法治疗黏多糖贮积症I型患儿
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HSPCs基因疗法使得黏多糖贮积症I型患儿持续稳定地表达α-L-艾杜糖苷酸酶，矫正外周组织和中枢神经系统症状。
育儿 2021-12-06
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- 黏多糖贮积症IVA型是什么病
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黏多糖贮积症IV型属于遗传性疾病，是由于溶酶体缺乏α-L-艾杜糖醛酸苷酶所致的常染色体隐性遗传病。该疾病会导致患者出现特殊的面容、骨骼系统异常以及脏器损害等。
风湿科 2024-01-16
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- 黏多糖贮积症Ⅱ型是怎么引起的
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黏多糖贮积症Ⅱ型是一种遗传性疾病，主要由于编码硫酸皮肤素的基因突变所致。该疾病属于常染色体隐性遗传病，通常是由父母双方均携带致病基因导致。
风湿科 2023-11-16
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- 黏多糖贮积症Ⅵ型会引起哪些疾病
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黏多糖贮积症Ⅵ型通过影响黏多糖的代谢导致骨骼发育迟缓、神经系统功能障碍、呼吸系统并发症、心脏病变以及听力损失等疾病。
风湿科 2023-11-16
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- 黏多糖贮积症Ⅱ型是什么原因引起的
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黏多糖贮积症Ⅱ型属于常染色体隐性遗传病，是由患者出现溶酶体酶缺乏导致的。正常情况下，机体中的葡萄糖醛酸进入细胞后会转化为黏多糖，在溶酶体内被降解为单糖而排出体外。
风湿科 2024-03-01
