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  1. 苯丙酮尿症的症状

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    39问医生  2024-01-24

  2. 苯丙酮尿症不治疗有什么后果

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  1. 家族没有病史小孩会的苯丙酮尿症

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    39问医生  2024-01-24

  2. 苯丙酮尿症在怀孕时能检查出来吗?

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    39问医生  2022-03-28

  3. 宝宝苯丙酮尿症症状

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    39问医生  2021-07-16

  1. 苯丙酮尿症抽搐表现为

    苯丙酮尿症是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,如果得不到及时治疗,会影响中枢神经系统,导致脑细胞发育不良、脑细胞功能受损,引起脑功能障碍,可能会导致抽搐,主要表现为颜面部、躯干、四肢肌肉阵发性不自主抽动

    神经科  2023-09-02

  2. 苯丙酮尿症的高发人群有什么特征

    苯丙酮尿症的高发人群一般有近亲结婚的人群、患有其他疾病的孕妇等,特征主要包括智力低下、生长发育迟缓以及皮肤颜色异常等。

    育儿  2023-11-21

  3. 新生儿得了苯丙酮尿症怎么办

    None  2023-06-09

  1. 苯丙酮尿症导致的癫痫

    苯丙酮尿症是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,其属于常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,可导致脑组织损害和癫痫发作,其发病机制尚不明确。

    神经科  2023-09-02

  2. 苯丙酮尿症做无创dna能查出来吗

    苯丙酮尿症做无创DNA通常不能查出来,因为苯丙酮尿症是先天性疾病,而无创DNA检测主要是针对胎儿染色体异常的检查,所以只能检测出胎儿是否存在染色体异常,而苯丙酮尿症是胎儿遗传代谢性疾病,因此苯丙酮尿症通常无法通过无创

    诊疗频道  2023-08-18

苯丙酮尿症

别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症

相关部位: 全身

传染性:无传染性

症状: 皮肤干燥 毛发色淡而呈棕色 毛发干枯 尿中有特殊鼠臭味 智力发育迟缓

相关检查: 血清苯丙氨酸 脑电图 CT检查 MRI 苯丙酮尿症筛查

临床表现:   苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓...

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