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  1. 苯丙酮尿症湿疹原因

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    39问医生  2021-12-23

  2. 苯丙酮尿症湿疹是全身都有吗

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  1. 新生儿苯丙酮尿症检查症状

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    39问医生  2023-08-28

  2. 苯丙酮尿症严重吗

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    39问医生  2023-09-27

  3. 苯丙酮尿症湿疹的特征有哪些

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    39问医生  2021-08-15

  1. 苯丙酮尿症抽搐表现

    苯丙酮尿症是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷病,如果得不到及时治疗,患儿会出现中枢神经系统异常,以及皮肤、毛发和眼色素变淡,甚至是尿液和汗液有鼠臭味等表现。

    神经科  2023-09-02

  2. 苯丙酮尿症是伴性遗传病么

    苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,属于常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病。而基因遗传是指控制基因产生的作用,所以遗传性疾病的病因较多,而苯丙酮尿症属于常见的一种。

    儿科  2023-08-21

  3. 呆小症是不是就是苯丙酮尿症

    呆小症也叫做侏儒,并不是苯丙酮尿症,二者是两种不同的疾病。苯丙酮尿症是由于酪氨酸在代谢过程中,由于酶的缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起骨骼和脑发育异常的疾病,而并不是所谓的呆小症。

    儿科  2023-09-01

  1. 苯丙酮尿症的治疗费用是多少

    精编内容  2023-07-14

  2. 小儿苯丙酮尿症吃什么药

    小儿苯丙酮尿症一般可以遵医嘱服用左卡尼汀口服液、维生素B12片、甲钴胺胶囊、氯化钾缓释片、碳酸氢钠片等药物进行治疗。

    精编内容  2023-01-22

苯丙酮尿症

别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症

相关部位: 全身

传染性:无传染性

症状: 皮肤干燥 毛发色淡而呈棕色 毛发干枯 尿中有特殊鼠臭味 智力发育迟缓

相关检查: 血清苯丙氨酸 脑电图 CT检查 MRI 苯丙酮尿症筛查

临床表现:   苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓...

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