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我家侄子现在4岁了，反映很迟钝，智力比同龄宝宝低，不会说话，个子也偏小，头发看起来稍稍发黄的感觉，皮肤也泛黄，偶尔还会有抽搐的现在，去一家医院检查，当地大夫说是苯丙酮尿症，需要治疗。
39问医生 2019-05-14
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39问医生 2021-05-14
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苯丙酮尿症
别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症
相关部位: 全身
传染性:无传染性
症状: 皮肤干燥 毛发色淡而呈棕色 毛发干枯 尿中有特殊鼠臭味 智力发育迟缓
相关检查: 血清苯丙氨酸 脑电图 CT检查 MRI 苯丙酮尿症筛查
临床表现: 苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，所以新生儿有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓...
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