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我有一个可爱的宝宝,现已经1岁了,但是前两天带宝宝去县上医院做良好检查的时候,医院的医生在检查的时候检查出了我的宝宝我的宝宝患有苯丙酮尿症疾病,请问苯丙酮尿症疾病需要查什么?
39问医生 2019-05-15
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苯丙酮尿症
别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症
相关部位: 全身
传染性:无传染性
症状: 皮肤干燥 毛发色淡而呈棕色 毛发干枯 尿中有特殊鼠臭味 智力发育迟缓
相关检查: 血清苯丙氨酸 脑电图 CT检查 MRI 苯丙酮尿症筛查
临床表现: 苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓...
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