巴州点状骨骺发育异常

点状骨骺发育异常

别名:先天性钙化性软骨营养障碍,点状骨骺

相关部位: 骨

传染性:无传染性

症状: 体型异常 扁脸 毛发异常

并发症: 先天性白内障

相关检查: 四肢的骨和关节平片 骨与关节MRI

临床表现: 　　一、症状　　本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：...