抚顺氨基酸代谢病医疗资讯
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- 氨基酸代谢病损伤神经的原因
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氨基酸代谢病损伤神经的原因可能是苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏症、异戊酸血症、枫糖尿病、苯丙酮尿症、赖氨酸代谢紊乱等，这些疾病都可能导致神经系统发育异常或受损。
儿科 2023-08-21
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- 氨基酸代谢病可疑确诊率大吗
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氨基酸代谢病的可疑确诊率因人而异，部分取决于症状出现的时间。氨基酸代谢病的可疑程度与临床表现有关，若婴儿出生后很快出现发育迟缓、智力低下等典型症状，则确诊可能性较高；反之，如果症状较轻微或延迟出现，确
儿科 2023-08-21
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- 氨基酸代谢病对脸的影响
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氨基酸代谢病一般是指小儿氨基酸代谢病，对脸部会造成面容改变、身体发育迟缓、智力发育异常、肝功能异常等影响，出现该疾病时要及时到医院儿科就诊，完善血常规等检查了解情况。
儿科 2023-08-21
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- 胱氨酸尿症是氨基酸代谢病
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胱氨酸尿症是一种遗传性氨基酸代谢紊乱疾病，导致患者肾脏中胱氨酸水平异常升高。胱氨酸尿症是因为基因突变影响了胱氨酸的转运蛋白，使得肾小管不能有效地重吸收胱氨酸，导致其随尿液排出。这会积累大量的胱氨酸结晶
儿科 2023-08-21
