甘孜Ⅴ型糖原累积病医疗资讯
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- 糖原累积症一型严重吗
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糖原累积症1型是一种遗传代谢疾病,通常不严重。 该疾病是因为基因突变导致体内缺乏特定的酶类,如葡萄糖-6-磷酸酶等,这些酶类在肝脏和肌肉中负责将葡萄糖转化为肝糖原或肌糖原储存起来。当这些酶缺失时,就会
内分泌与代谢疾病 2024-09-27
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- 糖原累积症型能治疗好吗
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糖原累积症是否可以治好与疾病的类型有关,需要个体化评估。 糖原累积症是一组常染色体隐性遗传病,主要由于涉及糖原代谢相关酶的基因突变所致。该疾病包括多种亚型,每种亚型的临床表现、预后及治疗方法均有所不同
内分泌与代谢疾病 2024-10-04
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- 糖原累积病1型遗传方式有哪些
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糖原累积病1型可采取饮食疗法、肝脏移植、酶替代疗法、基因治疗、胰岛素治疗等方法进行治疗。该疾病为遗传代谢疾病,由于基因突变导致糖原代谢障碍,患者可能出现低血糖、高脂血症等症状,建议定期监测血糖水平。
不孕不育 2024-10-04
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- 第二型糖原累积病的治疗
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于1963年由Hers发现,其病因为溶酶体中α1,4-葡萄糖苷酶(αl,4glucosidase)即酸性麦芽糖酶缺乏,以致糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用,全身组织均有糖原沉着。
消化系统疾病 2008-04-07
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- 糖原累积病9a型的症状
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糖原累积病9a型的症状包括低血糖症、肌无力、肝肿大、肌酸激酶升高、生长迟缓等,建议患者及时就医以获得专业治疗。 1.低血糖症 糖原累积病9a型是由于基因突变导致肝脏内缺乏分支酶,无法正常分解和储存葡萄
内分泌与代谢疾病 2024-11-08


