海北粘多糖症Ⅳ型

19岁的粘多糖增多症患者,想进行造血肝细胞移植,意义大吗?身高只有133CM,还有长高的可能性吗?

39问医生  2014-07-31

粘多糖贮积症2型儿童？

39问医生  2024-01-24

闺蜜说她家孩子去医院检查出得了粘多糖沉积症Ⅱ型。闺蜜有些担心不知道严不严重，请问粘多糖贮积症2型儿童？

39问医生  2021-12-14

家里有人得了粘多糖贮积症，是一种什么样的疾病？能简单叙述一下吗？听说他还分很多型，我想问一下2型的症状是什么？

39问医生  2021-12-24

粘多糖贮积症一型缺乏哪种酶

39问医生  2021-06-27

粘多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，由于基因突变导致酶活性降低或缺失，致使黏多糖不能被分解而在体内积累。 粘多糖贮积症Ⅱ型是由于尼曼-匹克C型（NPC）基因突变引起的。该基因编码的NPC蛋

内分泌与代谢疾病  2024-10-24

粘多糖贮积症二型在临床上一般是指艾迪氏综合征，艾迪氏综合征二型属于常染色体隐性遗传病，一般不能治好。

精编内容  2023-02-20

粘多糖贮积症1型的患者寿命因人而异，通常取决于治疗及时性及有效性。 粘多糖贮积症1型是由于基因突变导致黏多糖代谢途径中的酶缺乏，造成黏多糖不能被分解而在体内积累。这些黏多糖会沉积在多个器官组织中，引起

内分泌与代谢疾病  2024-10-24

粘多糖贮积症3B型可以考虑使用艾地苯醌、阿糖苷酶、N-乙酰半胱氨酸、泼尼松、环磷酰胺等药物治疗。由于该疾病可能影响生长发育和生命健康，建议患者在专业医生的指导下进行用药。 1.艾地苯醌 艾地苯醌可用于

内分泌与代谢疾病  2024-09-21

粘多糖贮积症三型的存活时间因个体差异而异，一般为儿童期至成年早期。关键因素包括疾病严重度及治疗响应。 粘多糖贮积症三型，又称Sanfilippo综合征，是一种罕见的遗传代谢疾病，由于溶酶体酶的缺乏导致

内分泌与代谢疾病  2024-09-16