宿迁法布里病(Fabry 病)医疗资讯
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- 法布里病属于那种疾病
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法布里病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病。 法布里病是由于α-半乳糖苷酶A基因突变导致编码的酶活性降低或缺失,使得体内一种名为葡萄糖脑甘露聚糖的脂蛋白不能被正常分解而在细胞内积累,从而引发一系列临床表现
传染科 2024-10-29
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- 法布里病和癫痫有关吗
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法布里病与鞘磷脂代谢紊乱有关,其可能引起神经系统异常,进而增加癫痫发作的风险。法布里病是由于α-半乳糖苷酶A缺乏导致的鞘磷脂代谢障碍性疾病。该酶的缺乏会导致鞘磷脂不能被正常分解,进而形成沉积物,这些沉
保健 2023-10-01