通化小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症

别名:小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿

相关部位: 全身 血液血管

传染性:无传染性

症状: 智力减低 皮肤苍白 毛发色淡而呈棕色 尿中有特殊鼠臭味 呆滞

并发症: 湿疹 脑瘫 癫痫

相关检查: 血清苯丙氨酸 尿三氯化铁试验 脑电图 新生儿疾病筛查 CT检查

临床表现: 一、症状　　患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。...