宜昌小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

别名:小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷

相关部位: 血液血管 免疫系统

传染性:无传染性

症状: 偏瘫 震颤 共济失调 生长缓慢 智力发育迟缓

并发症: 特发性血小板减少性紫癜 自身免疫性溶血性贫血

相关检查: 白细胞数

临床表现: 　　一、症状　　PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临...