永州粘多糖病Ⅳ型医疗资讯
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- 粘多糖贮积症iva型携带者严重吗能活多久
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粘多糖贮积症IVa型携带者病情相对轻微,预后较好,不影响寿命。 由于患者是携带者,体内仍保留有部分正常的硫酸皮肤素合成酶,可以部分地发挥其功能,使疾病症状得以减轻,甚至不出现明显的临床表现,因此对患者
内分泌与代谢疾病 2024-09-16
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- 婴儿粘多糖贮积症3a型是什么
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婴儿粘多糖贮积症3a型是一种遗传性溶酶体贮积症,由于基因突变导致黏多糖代谢障碍,致使多种黏多糖在体内蓄积。 婴儿粘多糖贮积症3a型是由于基因编码的N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏所引起的。该酶负责降
儿科 2024-09-16
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- 粘多糖3型宝宝的后期症状
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粘多糖3型宝宝的后期症状包括关节僵硬、角膜浑浊、智力低下、听力下降、呼吸困难,这些症状可能伴随终身发展,建议及时就医以评估和管理病情。 1.关节僵硬 粘多糖3型是一种罕见遗传代谢病,由于基因突变导致黏
儿科 2024-09-07
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- 粘多糖贮积症ivb型严重吗能活多久
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粘多糖贮积症IVB型相对不严重,预期寿命可能接近正常人。 此疾病为遗传代谢性疾病,虽然存在一定的累积性病变,但是主要累及软骨、骨骼等组织,对于重要脏器如心脏、肝脏的影响较小,因此其致死率较低。此外,随
内分泌与代谢疾病 2024-09-28