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  2. 新生儿查出甲低和苯丙酮尿症怎么办

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  1. 苯丙酮尿症在怀孕时能检查出来吗?

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  2. 宝宝苯丙酮尿症症状

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  3. 苯丙酮尿症产检可以检查出来吗

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    39问医生  2023-09-26

  1. 什么叫苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸不能正常代谢,从而引起脑损伤。

    39疾病百科  2024-05-30

  2. 苯丙酮尿症影响生育吗

    苯丙酮尿症通常不影响生育能力,但需要特殊医学营养支持治疗。

    保健  2024-04-30

  3. 苯丙酮尿症会有哪些症状表现

    苯丙酮尿症的典型症状包括智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足和特殊气味,如果怀疑孩子患有此病,应尽快就医进行基因检测和相关实验室检查。

    39疾病百科  2024-04-30

  1. 苯丙酮尿症治疗

    低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害……

    美赞臣希望花开专题  2011-03-09

  2. 白化病与苯丙酮尿症

    此病是人类在出生数个月以后,出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅,尿有“发霉”臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。

    美赞臣希望花开专题  2011-03-28

苯丙酮尿症

别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症

相关部位: 全身

传染性:无传染性

症状: 皮肤干燥 毛发色淡而呈棕色 毛发干枯 尿中有特殊鼠臭味 智力发育迟缓

相关检查: 血清苯丙氨酸 脑电图 CT检查 MRI 苯丙酮尿症筛查

临床表现:   苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓...

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