开封尿丙酮

苯丙酮尿症产检可以检查出来吗

39问医生  2023-09-26

苯丙酮尿症在怀孕时能检查出来吗?

39问医生  2022-03-28

新生儿苯丙酮尿症检查症状

39问医生  2023-08-28

苯丙酮尿症严重吗

39问医生  2023-09-27

苯丙酮酸尿症的原因

39问医生  2023-09-27

丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于丙酮酸脱氢酶功能缺陷，使丙酮酸不能正常代谢，从而导致体内丙酮酸堆积过多，出现一系列临床症状。

精编内容  2023-01-27

苯丙酮尿症患者尿液有大量苯丙氨酸时，可以考虑低苯丙氨酸饮食、苯丙氨酸解毒剂、苯丙氨酸代谢酶促药物、中药治疗等方法来缓解症状。 1.低苯丙氨酸饮食 通过限制高蛋白食物摄入来减少体内苯丙氨酸含量，从而降低

内分泌与代谢疾病  2024-09-11

苯丙酮尿症特征性气味包括鼠尿臭味、苯丙酮臭味、尿布氨味、花香气味、焦糖气味，如果这些异常气味持续存在，建议就医进行评估和确诊。1.鼠尿臭味鼠尿臭味是由于苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸代谢障碍导致的。苯

内分泌与代谢疾病  2024-12-18

苯丙酮尿症是由基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病，不存在后天获得的情况。因为苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，由两个不同的致病等位基因引起。这两个不同致病等位基因分别来自父母双方，通常不会在个体发育

内分泌与代谢疾病  2024-12-15

苯丙酮尿症患儿的检查症状包括智力低下、生长发育迟缓、神经行为异常、皮肤色素减少、湿疹，这些症状可能表明该疾病，建议及时就医进行进一步的基因检测和诊断。1.智力低下苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中

内分泌与代谢疾病  2024-12-20