青海黏多糖贮积症Ⅲ型医疗资讯
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- NEJM:自体造血干细胞基因疗法治疗黏多糖贮积症I型患儿
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HSPCs基因疗法使得黏多糖贮积症I型患儿持续稳定地表达α-L-艾杜糖苷酸酶,矫正外周组织和中枢神经系统症状。
育儿 2021-12-06
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- 黏多糖贮积症Ⅰ型是什么原因引起的
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黏多糖贮积症I型主要是由于体内黏多糖降解酶缺乏引起的,患者需要及时到正规的医疗机构就诊。
精编内容 2023-07-14
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- 黏多糖贮积症4a型能治吗
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黏多糖贮积症4a型可以治疗,但无法完全治愈。
风湿科 2024-02-28
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- 黏多糖贮积症Ⅱ型是什么原因引起的
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黏多糖贮积症Ⅱ型属于常染色体隐性遗传病,是由患者出现溶酶体酶缺乏导致的。正常情况下,机体中的葡萄糖醛酸进入细胞后会转化为黏多糖,在溶酶体内被降解为单糖而排出体外。
风湿科 2024-03-01
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- 黏多糖贮积症Ⅱ型是怎么引起的
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黏多糖贮积症Ⅱ型是一种遗传性疾病,主要由于编码硫酸皮肤素的基因突变所致。该疾病属于常染色体隐性遗传病,通常是由父母双方均携带致病基因导致。
风湿科 2023-11-16